Pellecchia, Maria Teresa (2006) Test funzionali e studio di progressione nell’atrofia multisistemica. [Tesi di dottorato] (Unpublished)

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Obiettivi: L’atrofia multisistemica è una malattia neurodegenerativa sporadica caratterizzata clinicamente dalla variabile combinazione di parkinsonismo, segni disautonomici, cerebellari o piramidali. Clinicamente si distinguono due presentazioni motorie: nell’80% dei pazienti predominano le caratteristiche parkinsoniane (sottotipo MSA-P) mentre l’atassia cerebellare è il sintomo principale nel 20% dei casi (sottotipo MSA-C). La diagnosi differenziale tra MSA e MP può essere molto difficile nelle fasi iniziali a causa di caratteristiche cliniche simili come il tremore a riposo, l’acinesia o la rigidità asimmetriche. Sono stati applicati due test funzionali per la diagnosi di MSA, il test di stimolazione del GH con arginina, mai utilizzato precedentemente nell’ambito delle patologie neurodegenerative, e la RMN con diffusione. La progressione dell’MSA è molto più rapida di quella della MP, ma la progressione può variare considerevolmente da individuo a individuo. Fino ad oggi mancano studi che definiscano in maniera prospettica la velocità e i fattori predittivi di progressione dell’MSA. E’ stato intrapreso uno studio per valutare prospetticamente la storia naturale della malattia usando una scala specifica per l’MSA, l’UMSARS. Risultati: La risposta del GH all’arginina è risultata ridotta o assente nell’MSA, ma non nella MP. La sensibilità del test nella diagnosi differenziale tra le due patologie è risultata del 91% e la specificità del 93%. La RMN con diffusione, che permette una quantizzazione del danno tissutale, ha mostrato un aumento della diffusione delle molecole di acqua nei pazienti con MSA sia nel putamen che nel ponte. L’aumento della diffusione riscontrato nei pazienti con MSA è significativamente maggiore rispetto ai controlli sani. I risultati mostrano che l’alterazione putaminale è più prominente nell’MSA-P, mentre quella del tronco encefalico è più importante nell’MSA-C. La quantizzazione del danno tissutale a livello putaminale correla in maniera significativa con la gravità di malattia, misurata con l’UMSARS. Nello studio di progressione ad 1 anno in 50 pazienti con MSA la scala UMSARS e tutte le sottoscale dell’UMSARS hanno mostrato un peggioramento significativo al follow-up rispetto alla visita basale. Non si è osservata differenza di progressione tra i pazienti con MSA-P e quelli con MSA-C e tra i sessi. Tuttavia, si è osservato che la presenza di segni cerebellari e l’assenza di segni piramidali alla visita basale sono correlati ad una più rapida progressione della disabilità motoria. Discussione: Il riscontro di un’elevata sensibilità e specificità diagnostica del test all’arginina in un elevato numero di pazienti con MSA comparati con pazienti con MP idiopatica suggerisce che tale test possa avere un ampio utilizzo in futuro nella diagnosi differenziale dei parkinsonismi. Considerando che l’arginina inibisce la somatostatina ipotalamica probabilmente attraverso la mediazione del sistema colinergico, si presume che nell’MSA, e non nella MP ci sia un danno del sistema colinergico coinvolto nel controllo ipotalamico della secrezione del GH. La DWI è un’utile e innovativa metodica per la quantizzazione del danno nell’MSA. La correlazione con la severità clinica nell’MSA-P suggerisce che essa possa essere utilizzata per monitorare la progressione di malattia e per valutare l’efficacia di nuove terapie sperimentali. Questo studio per la prima volta mostra la rapida progressione del deterioramento motorio, delle attività di vita quotidiana e della disabilità globale nell’MSA usando la scala UMSARS e conferma la natura rapidamente progressiva dell’MSA, indipendentemente dal sesso e dal sottotipo motorio.

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