Bellevicine, Claudio (2015) La rilevazione dello stato mutazionale di EGFR su campione citologico di neoplasia polmonare a cellule non piccole: il ruolo dell' anatomo patologo nella validazione analitica e clinica. [Tesi di dottorato]

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Tipologia del documento: Tesi di dottorato
Lingua: Italiano
Titolo: La rilevazione dello stato mutazionale di EGFR su campione citologico di neoplasia polmonare a cellule non piccole: il ruolo dell' anatomo patologo nella validazione analitica e clinica.
Autori:
AutoreEmail
Bellevicine, Claudioclaudio.bellevicine@unina.it
Data: 31 Marzo 2015
Numero di pagine: 29
Istituzione: Università degli Studi di Napoli Federico II
Dipartimento: Sanità Pubblica
Scuola di dottorato: Medicina clinica e sperimentale
Dottorato: Morfologia clinica e patologica
Ciclo di dottorato: 27
Coordinatore del Corso di dottorato:
nomeemail
Montagnani, Stefaniamontagna@unina.it
Tutor:
nomeemail
Troncone, Giancarlo[non definito]
Data: 31 Marzo 2015
Numero di pagine: 29
Parole chiave: EGFR, polmone, citopatologia
Settori scientifico-disciplinari del MIUR: Area 06 - Scienze mediche > MED/08 - Anatomia patologica
Depositato il: 08 Apr 2015 11:41
Ultima modifica: 08 Ott 2015 07:07
URI: http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/10420
DOI: 10.6092/UNINA/FEDOA/10420

Abstract

La terapia mirata del carcinoma del polmone non a piccole cellule (NSCLC) con inibitori del dominio tirosin-chinasico (anti-TKI) del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) è efficace solo nei pazienti con mutazioni di tale gene. Le mutazioni più frequenti sono rappresentate da delezioni nell'esone 19 e dalla mutazione puntiforme (L858R) nell'esone 21. A causa della scoperta in fase avanzara di tali neoplasie, spesso la diagnosi di carcinoma polmonare è esclusivamente citologica; il DNA estratto dai campioni citologici viene poi utilizzato per determinare lo stato mutazionale di EGFR. Tuttavia, la possibilità che le mutazioni siano distribuite nel tessuto polmonare eterogeneamente è tutt'ora discussa. E' possibile che i campioni citologici non siano del tutto rappresentativi dello stato mutazionale dell'intera neoplasia e quindi, il valore predittivo dell' analisi mutazionale effettuata esclusivamente su citologico è ancora dubbia. Questa Tesi Sperimentale esamina il ruolo del patologo nella gestione del materiale citologico da NSCLC, dalla valutazione pre-analitica del vetrino, alla supervisione delle fasi analitiche dei test molecolari e, infine, alla sintesi finale nel report diagnostico. È stata inoltre studiata la validità del campione citologico come substrato biologico adeguato nella predizione della risposta alla terapia anti-TKI.

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