Di Dato, Fabiola (2022) Rivalutazione critica della gestione della malattia di Wilson e ottimizzazione della terapia farmacologica con zinco acetato. [Tesi di dottorato]

Anteprima

Testo Di_Dato_Fabiola_35.pdf Download (4MB) | Anteprima

Abstract

Nonostante la malattia di Wilson sia stata identificata nel 1912, ad oltre 100 anni di distanza, numerose sono le criticità diagnostiche e terapeutiche ancora irrisolte. L’obiettivo delle ricerche esposte in questa tesi è stato quello di evidenziare i punti ancora dibattuti della gestione diagnostica e terapeutica della malattia di Wilson e di migliorare le conoscenze in tema di gestione terapeutica. Nel secondo capitolo della tesi è stata focalizzata l’attenzione sulle criticità presenti nell’applicazione delle linee guida al letto del paziente con l’intento di promuovere progetti mirati a migliorare l’assistenza e la qualità di vita dei pazienti con malattia di Wilson. Nei capitoli successivi è stato affrontato, in particolare, il monitoraggio del paziente in trattamento farmacologico con l’obiettivo di identificare parametri misurabili e standardizzati per modulare la terapia e contenere gli effetti indesiderati. Inoltre, si è dimostrato come nel paziente in terapia di mantenimento con zinco non sia necessario compromettere la qualità di vita con una dieta povera di rame. In conseguenza del generale miglioramento delle condizioni cliniche dei pazienti wilsoniani e del loro soddisfacente tasso di sopravvivenza, si è dedicata attenzione alla loro salute riproduttiva attraverso una revisione delle migliori evidenze disponibili e grazie ad uno studio prospettico pilota in collaborazione con i ginecologi. Tale studio ha evidenziato come i pazienti precocemente diagnosticati e adeguatamente trattati non presentino un’alterazione del potenziale riproduttivo che invece è compromesso nei non aderenti al trattamento. Infine, attraverso una valutazione retrospettiva su un ampio numero di pazienti trattati con zinco per un periodo più che decennale, si è avviato un processo teso a personalizzare la terapia con zinco in base al peso o la superficie corporea del paziente. Tale studio ha mostrato una correlazione significativa tra le dosi di zinco, normalizzate per peso o superficie corporea, ed i livelli sierici di zinco e degli enzimi pancreatici. È stato in tal modo ipotizzato che l’iperenzimemia pancreatica da zinco sia dose-dipendente e che in futuro si possa individualizzare il trattamento per ciascun paziente al fine di minimizzare il rischio di tossicità pancreatica a lungo termine.

Downloads

Actions (login required)

Modifica documento