Santarpia, Lidia (2008) NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI. [Tesi di dottorato] (Inedito)
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| Tipologia del documento: | Tesi di dottorato |
|---|---|
| Lingua: | Italiano |
| Titolo: | NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI |
| Autori: | Autore Email Santarpia, Lidia santarpia@alice.it |
| Data: | 1 Dicembre 2008 |
| Numero di pagine: | 42 |
| Istituzione: | Università degli Studi di Napoli Federico II |
| Dipartimento: | Medicina clinica e sperimentale |
| Scuola di dottorato: | Medicina preventiva, pubblica e sociale |
| Dottorato: | Scienze dell'alimentazione e della nutrizione |
| Ciclo di dottorato: | 21 |
| Coordinatore del Corso di dottorato: | nome email Falconi, Claudio falconi@unina.it |
| Tutor: | nome email Contaldo, Franco contaldo@unina.it |
| Data: | 1 Dicembre 2008 |
| Numero di pagine: | 42 |
| Parole chiave: | obesità, proopiomelanocortina |
| Settori scientifico-disciplinari del MIUR: | Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica |
| Depositato il: | 13 Nov 2009 11:45 |
| Ultima modifica: | 29 Ott 2014 13:54 |
| URI: | http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/3303 |
| DOI: | 10.6092/UNINA/FEDOA/3303 |
Abstract
Il programma di ricerca della dottoranda è stato indirizzato alla ricerca di varianti genetiche dei geni che codificano per la proopiomelanocortina (POMC) e per il recettore dell’αMSH (MC4R) in 196 pazienti con obesità di alto grado, al fine di valutare eventuali correlazioni tra il fenotipo clinico ed il patrimonio genetico-molecolare. Polimorfismi genetici di POMC ed MC4R sono stati osservati nel 52.5% dei soggetti obesi e nel 51% dei controlli, mentre polimorfismi di MC4R nell’1% degli obesi e nel 2% dei controlli. Tre (1.5%) pazienti hanno una mutazione di POMC (2 nuove mutazioni, 1 nota) e 5 (2.5 %) una mutazione di MC4R (4 nuove mutazioni, 1 nota). Queste mutazioni, non presenti in individui normopeso, sono un’ulteriore conferma che alterazioni del sistema di trasmissione neuro-ormonale melanocortina - proopiomelanocortina sono correlate all’obesità di alto grado.
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