NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI

SANTARPIA, LIDIA (2008) NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI. [Tesi di dottorato] (Inedito)

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Abstract

Il programma di ricerca della dottoranda è stato indirizzato alla ricerca di varianti genetiche dei geni che codificano per la proopiomelanocortina (POMC) e per il recettore dell’αMSH (MC4R) in 196 pazienti con obesità di alto grado, al fine di valutare eventuali correlazioni tra il fenotipo clinico ed il patrimonio genetico-molecolare. Polimorfismi genetici di POMC ed MC4R sono stati osservati nel 52.5% dei soggetti obesi e nel 51% dei controlli, mentre polimorfismi di MC4R nell’1% degli obesi e nel 2% dei controlli. Tre (1.5%) pazienti hanno una mutazione di POMC (2 nuove mutazioni, 1 nota) e 5 (2.5 %) una mutazione di MC4R (4 nuove mutazioni, 1 nota). Queste mutazioni, non presenti in individui normopeso, sono un’ulteriore conferma che alterazioni del sistema di trasmissione neuro-ormonale melanocortina - proopiomelanocortina sono correlate all’obesità di alto grado.

Tipologia di documento:Tesi di dottorato
Parole chiave:obesità, proopiomelanocortina
Settori scientifico-disciplinari MIUR:Area 06 Scienze mediche > MED/03 GENETICA MEDICA
Coordinatori della Scuola di dottorato:
Coordinatore del Corso di dottoratoe-mail (se nota)
Falconi, Claudiofalconi@unina.it
Tutor della Scuola di dottorato:
Tutor del Corso di dottoratoe-mail (se nota)
Contaldo, Francocontaldo@unina.it
Stato del full text:Accessibile
Data:01 Dicembre 2008
Numero di pagine:42
Istituzione:Università di Napoli Federico II
Dipartimento o Struttura:Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Tipo di tesi:Dottorato
Stato dell'Eprint:Inedito
Scuola di dottorato:Medicina Preventiva, Pubblica e Sociale
Denominazione del dottorato:Scienza dell' Alimentazione e Nutrizione
Ciclo di dottorato:XXI
Numero di sistema:3303
Depositato il:13 Novembre 2009 12:45
Ultima modifica:13 Novembre 2009 12:45

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