Santarpia, Lidia (2008) NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI. [Tesi di dottorato] (Unpublished)

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Item Type: Tesi di dottorato
Language: Italiano
Title: NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI
Creators:
CreatorsEmail
Santarpia, Lidiasantarpia@alice.it
Date: 1 December 2008
Number of Pages: 42
Institution: Università degli Studi di Napoli Federico II
Department: Medicina clinica e sperimentale
Doctoral School: Medicina preventiva, pubblica e sociale
PHD name: Scienze dell'alimentazione e della nutrizione
PHD cycle: 21
PHD Coordinator:
nameemail
Falconi, Claudiofalconi@unina.it
Tutor:
nameemail
Contaldo, Francocontaldo@unina.it
Date: 1 December 2008
Number of Pages: 42
Uncontrolled Keywords: obesità, proopiomelanocortina
MIUR S.S.D.: Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica
Date Deposited: 13 Nov 2009 11:45
Last Modified: 29 Oct 2014 13:54
URI: http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/3303

Abstract

Il programma di ricerca della dottoranda è stato indirizzato alla ricerca di varianti genetiche dei geni che codificano per la proopiomelanocortina (POMC) e per il recettore dell’αMSH (MC4R) in 196 pazienti con obesità di alto grado, al fine di valutare eventuali correlazioni tra il fenotipo clinico ed il patrimonio genetico-molecolare. Polimorfismi genetici di POMC ed MC4R sono stati osservati nel 52.5% dei soggetti obesi e nel 51% dei controlli, mentre polimorfismi di MC4R nell’1% degli obesi e nel 2% dei controlli. Tre (1.5%) pazienti hanno una mutazione di POMC (2 nuove mutazioni, 1 nota) e 5 (2.5 %) una mutazione di MC4R (4 nuove mutazioni, 1 nota). Queste mutazioni, non presenti in individui normopeso, sono un’ulteriore conferma che alterazioni del sistema di trasmissione neuro-ormonale melanocortina - proopiomelanocortina sono correlate all’obesità di alto grado.

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