Santarpia, Lidia (2008) NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI. [Tesi di dottorato] (Inedito)

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Tipologia del documento: Tesi di dottorato
Lingua: Italiano
Titolo: NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI
Autori:
AutoreEmail
Santarpia, Lidiasantarpia@alice.it
Data: 1 Dicembre 2008
Numero di pagine: 42
Istituzione: Università degli Studi di Napoli Federico II
Dipartimento: Medicina clinica e sperimentale
Scuola di dottorato: Medicina preventiva, pubblica e sociale
Dottorato: Scienze dell'alimentazione e della nutrizione
Ciclo di dottorato: 21
Coordinatore del Corso di dottorato:
nomeemail
Falconi, Claudiofalconi@unina.it
Tutor:
nomeemail
Contaldo, Francocontaldo@unina.it
Data: 1 Dicembre 2008
Numero di pagine: 42
Parole chiave: obesità, proopiomelanocortina
Settori scientifico-disciplinari del MIUR: Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica
Depositato il: 13 Nov 2009 11:45
Ultima modifica: 29 Ott 2014 13:54
URI: http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/3303
DOI: 10.6092/UNINA/FEDOA/3303

Abstract

Il programma di ricerca della dottoranda è stato indirizzato alla ricerca di varianti genetiche dei geni che codificano per la proopiomelanocortina (POMC) e per il recettore dell’αMSH (MC4R) in 196 pazienti con obesità di alto grado, al fine di valutare eventuali correlazioni tra il fenotipo clinico ed il patrimonio genetico-molecolare. Polimorfismi genetici di POMC ed MC4R sono stati osservati nel 52.5% dei soggetti obesi e nel 51% dei controlli, mentre polimorfismi di MC4R nell’1% degli obesi e nel 2% dei controlli. Tre (1.5%) pazienti hanno una mutazione di POMC (2 nuove mutazioni, 1 nota) e 5 (2.5 %) una mutazione di MC4R (4 nuove mutazioni, 1 nota). Queste mutazioni, non presenti in individui normopeso, sono un’ulteriore conferma che alterazioni del sistema di trasmissione neuro-ormonale melanocortina - proopiomelanocortina sono correlate all’obesità di alto grado.

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