Santarpia, Lidia
(2008)
NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI.
[Tesi di dottorato]
(Inedito)
| Tipologia del documento: |
Tesi di dottorato
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| Lingua: |
Italiano |
| Titolo: |
NUOVE MUTAZIONI NEI GENI DELLA PRO-OPIOMELANOCORTINA E DEL RECETTORE 4 DELLA MELANOCORTINA IN ADULTI GRAVI OBESI |
| Autori: |
| Autore | Email |
|---|
| Santarpia, Lidia | santarpia@alice.it |
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| Data: |
1 Dicembre 2008 |
| Numero di pagine: |
42 |
| Istituzione: |
Università degli Studi di Napoli Federico II |
| Dipartimento: |
Medicina clinica e sperimentale |
| Scuola di dottorato: |
Medicina preventiva, pubblica e sociale |
| Dottorato: |
Scienze dell'alimentazione e della nutrizione |
| Ciclo di dottorato: |
21 |
| Coordinatore del Corso di dottorato: |
| nome | email |
|---|
| Falconi, Claudio | falconi@unina.it |
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| Tutor: |
| nome | email |
|---|
| Contaldo, Franco | contaldo@unina.it |
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| Data: |
1 Dicembre 2008 |
| Numero di pagine: |
42 |
| Parole chiave: |
obesità, proopiomelanocortina |
| Settori scientifico-disciplinari del MIUR: |
Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica |
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| Depositato il: |
13 Nov 2009 11:45 |
| Ultima modifica: |
29 Ott 2014 13:54 |
| URI: |
http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/3303 |
| DOI: |
10.6092/UNINA/FEDOA/3303 |
Abstract
Il programma di ricerca della dottoranda è stato indirizzato alla ricerca di varianti genetiche dei geni che codificano per la proopiomelanocortina (POMC) e per il recettore dell’αMSH (MC4R) in 196 pazienti con obesità di alto grado, al fine di valutare eventuali correlazioni tra il fenotipo clinico ed il patrimonio genetico-molecolare. Polimorfismi genetici di POMC ed MC4R sono stati osservati nel 52.5% dei soggetti obesi e nel 51% dei controlli, mentre polimorfismi di MC4R nell’1% degli obesi e nel 2% dei controlli. Tre (1.5%) pazienti hanno una mutazione di POMC (2 nuove mutazioni, 1 nota) e 5 (2.5 %) una mutazione di MC4R (4 nuove mutazioni, 1 nota). Queste mutazioni, non presenti in individui normopeso, sono un’ulteriore conferma che alterazioni del sistema di trasmissione neuro-ormonale melanocortina - proopiomelanocortina sono correlate all’obesità di alto grado.
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