Nutile, Teresa (2009) Data Mining per lo studio genetico dei tratti complessi nelle popolazioni isolate del Cilento. [Tesi di dottorato] (Inedito)

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Abstract

Il lavoro svolto riguarda l’identificazione di fattori genetici di suscettibilità a malattie complesse nelle popolazioni isolate del Cilento. A tale scopo sono state utilizzate delle tecniche di data mining che hanno consentito di definire alcuni tratti fenotipici in maniera alternativa o complementare alla definizione dei fenotipi “classica” cioè la misura di variabili continue oppure il fenotipo patologico definito sulla base della valutazione clinica. Sono state applicate due particolari tecniche di data mining: l’analisi delle componenti principali (ACP) e l’analisi di clustering (Cluster Analysis). L’ACP è stata utilizzata per generare nuovi tratti quantitativi, “macro- variabili”, mentre l’analisi di clustering per nuovi tratti qualitativi, “macro-fenotipi”. In particolare, tali tecniche sono state applicate ai dati relativi a tre patologie: la parodontite, l’aterosclerosi e la sindrome metabolica. Per ognuna di essa, l’analisi di linkage è stata eseguita per il fenotipo qualitativo definito clinicamente e per quello generato dal clustering (macro-fenotipo); per i tratti quantitativi misurati e per quelli generati dall’analisi delle componenti principali (macro-variabili). Il confronto dei risultati ottenuti ha permesso di verificare la validità dell’uso di queste metodiche in studi genetici di tratti complessi. I risultati ottenuti dall’analisi di linkage per il fenotipo parodontite definito clinicamente hanno permesso di individuare un nuovo locus associato alla patologia mentre l’analisi dei fenotipi generati con il data mining non ha dato nessun contributo significativo all’analisi genetica della patologia. Per l’aterosclerosi e la sindrome metabolica la definizione dei fenotipi attraverso il data mining ha permesso di identificare regioni cromosomiche già associate a tali patologie in altre popolazioni. I risultati ottenuti suggeriscono, quindi, che le tecniche di data mining applicate potrebbero essere un valido supporto per la definizione dei fenotipi negli studi genetici di patologie multifattoriali.

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