A SPONTANEOUS MOUSE MODEL OF X-LINKED MYOPATHY WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY

Iovane, Valentina (2011) A SPONTANEOUS MOUSE MODEL OF X-LINKED MYOPATHY WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY. [Tesi di dottorato] (Inedito)

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Abstract

the subject of the thesis research project, aims to characterize a murine model for spontaneous muscle pathology comparable to human "X-Linked Vacuolar myopathy with Excessive Autophagy (XMEA)". Along with Danon disease, these myopathies are characterized by the accumulation of vacuoles within the myofiber. In 1988, Kalimo et al. have described five cases (all males) who had progressive proximal myopathy, which did not involve the heart muscle. The muscle biopsies of all patients showed numerous vacuoles, sarcoplasmic and subsarcolemmal, many of which were positive for the lysosomal enzyme, for the morphological appearance described, was proposed the term: X-Linked Vacuolar myopathy with Excessive Autophagy (XMEA). We used crosses of strain C57/BL6 mice of different ages and sex, we processed triceps muscles, quadriceps femoris and the cranial tibial muscle and made morphological, histochemical and immunohistochemical staining on this samples. From laboratory tests performed on muscle biopsies, we found the presence of numerous vacuoles within muscle fibers, only in males. All these characters are comparable to XMEA. The availability of a well characterized mouse model it may help define the etiopathogenesis of this disease.

Tipologia di documento:Tesi di dottorato
Parole chiave:X-Linked Vacuolar myopathy with Excessive Autophagy, Autophagy, muscle, mouse model
Settori scientifico-disciplinari MIUR:Area 07 Scienze agrarie e veterinarie > VET/03 PATOLOGIA GENERALE E ANATOMIA PATOLOGICA VETERINARIA
Coordinatori della Scuola di dottorato:
Coordinatore del Corso di dottoratoe-mail (se nota)
De Girolamo, Paolodegirola@unina.it
Tutor della Scuola di dottorato:
Tutor del Corso di dottoratoe-mail (se nota)
Papparella, Serenellapapparel@unina.it
Paciello, Orlandopaciello@unina.it
Stato del full text:Accessibile
Data:30 Novembre 2011
Numero di pagine:57
Istituzione:Università di Napoli Federico II
Dipartimento o Struttura:Strutture, funzioni e tecnologie biologiche
Stato dell'Eprint:Inedito
Scuola di dottorato:Scienze veterinarie per la produzione e la sanità
Denominazione del dottorato:Organismi modello nella ricerca biomedica e veterinaria
Ciclo di dottorato:24
Numero di sistema:8824
Depositato il:09 Dicembre 2011 12:11
Ultima modifica:26 Aprile 2012 15:09

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