Malapelle, Umberto (2013) Valutazione dello stato mutazionale degli oncogeni predittivi di risposta terapeutica al trattamento di EGFR: validazione analitica e clinica. [Tesi di dottorato]

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Abstract

In questo elaborato sono presentati i dati relativi alle ricerche svolte dal Dr. Umberto Malapelle durante i tre anni di Dottorato in “Morfologia Clinica e Patologica”. L’ambito degli studi, in continuità con quanto svolto durante l’attività di Tesi per la laurea in Biotecnologie Mediche, è quello relativo alla valutazione dello stato mutazionale degli oncogeni predittivi di risposta terapeutica al trattamento delle neoplasie solide con inibitori del recettore del fattore di crescita epiteliale (EGFR), affrontando con particolare attenzione gli aspetti riguardanti la validazione analitica e clinica delle metodologie adoperate per identificare tali alterazioni. I trattamenti adoperati per il tumore non a piccole cellule del polmone (NSCLC) e per quello colorettale metastatico (CRCm) hanno subito profondi cambiamenti negli ultimi anni, in modo particolare grazie all’introduzione nella pratica clinica di farmaci biologici a target molecolare. L’impiego di tali farmaci è subordinato alla definizione del profilo genico del dominio tirosin chinasico di EGFR e del dominio GTPasico di KRAS, rispettivamente per l’NSCLC e per il CRCm. La necessità di investire in tali attività di ricerca sorge dall’evidenza che una delle più importanti sfide per la ricerca traslazionale in anatomia patologica del presente e dell’immediato futuro è quella di poter supportare la definizione dei trattamenti oncologici con robuste metodologie di caratterizzazione biomolecolare che diano la possibilità di definire in maniera ottimale la probabilità di risposta ai trattamenti biologici.

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