Cardiero, Giovanna (2025) IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF BIOMARKERS FOR DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FH PATIENTS. [Tesi di dottorato]
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| Tipologia del documento: | Tesi di dottorato |
|---|---|
| Lingua: | English |
| Titolo: | IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF BIOMARKERS FOR DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FH PATIENTS |
| Autori: | Autore Email Cardiero, Giovanna giovanna.cardiero@unina.it |
| Data: | 10 Dicembre 2025 |
| Numero di pagine: | 133 |
| Istituzione: | Università degli Studi di Napoli Federico II |
| Dipartimento: | Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche |
| Dottorato: | Medicina molecolare e biotecnologie mediche |
| Ciclo di dottorato: | 38 |
| Coordinatore del Corso di dottorato: | nome email Santoro, Massimo massimo.santoro@unina.it |
| Tutor: | nome email Fortunato, Giuliana [non definito] |
| Data: | 10 Dicembre 2025 |
| Numero di pagine: | 133 |
| Parole chiave: | Familial hypercholesterolemia |
| Settori scientifico-disciplinari del MIUR: | Area 05 - Scienze biologiche > BIO/12 - Biochimica clinica e biologia molecolare clinica |
| Informazioni aggiuntive: | ciclo 38 |
| Depositato il: | 22 Dic 2025 10:06 |
| Ultima modifica: | 12 Ago 2026 05:37 |
| URI: | https://www.fedoa.unina.it/id/eprint/16045 |
Abstract
Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal co-dominant disease caused by the presence of pathogenic variants in 3 causative genes encoding LDL receptors (LDLR), Apolipoprotein B100 (APOB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9), implicated in regulating LDLR numbers on cells. FH is characterized by high plasma levels of cholesterol contained in low-density lipoproteins (LDL-c) which, accumulating in the tissue, give rise to atherosclerotic plaques even at a young age.
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