Coletta, Marcella (2017) Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers. [Tesi di dottorato]

[img]
Anteprima
Testo
coletta_marcella_29.pdf

Download (2MB) | Anteprima
[error in script] [error in script]
Tipologia del documento: Tesi di dottorato
Lingua: English
Titolo: Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers
Autori:
AutoreEmail
Coletta, Marcellam.coletta@tigem.it
Data: 9 Aprile 2017
Numero di pagine: 87
Istituzione: Università degli Studi di Napoli Federico II
Dipartimento: Scienze Mediche Traslazionali
Dottorato: Medicina clinica e sperimentale
Ciclo di dottorato: 29
Coordinatore del Corso di dottorato:
nomeemail
Marone, Giannimarone@unina.it
Tutor:
nomeemail
Parenti, Giancarlo[non definito]
Data: 9 Aprile 2017
Numero di pagine: 87
Parole chiave: Malattia di Pompe; alfa glucosidasi acida; malattia da accumulo lisosomiale;
Settori scientifico-disciplinari del MIUR: Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica
Area 06 - Scienze mediche > MED/38 - Pediatria generale e specialistica
Depositato il: 02 Mag 2017 08:17
Ultima modifica: 13 Mar 2018 10:29
URI: http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/11668
DOI: 10.6093/UNINA/FEDOA/11668

Abstract

Le basi molecolari e biochimiche della malattia di Pompe sono ormai ben note ma la fisiopatologia della malattia, ad oggi, resta ancora sconosciuta e la stessa terapia ha un’efficacia limitata nei pazienti. Il lavoro è focalizzato sullo studio delle interazioni proteiche dell’alfa glucosidasi acida (GAA), sulla presenza dello stress ossidativo nella malattia e nell’identificazione di nuovi biomarcatori per l’individuazione della diagnosi e per seguire la progressione della malattia. I risultati ottenuti offrono nuovi spunti per la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e per l'individuazione di nuovi possibili target terapeutici.

Actions (login required)

Modifica documento Modifica documento