Coletta, Marcella (2017) Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers. [Tesi di dottorato]

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Item Type:	Tesi di dottorato
Resource language:	English
Title:	Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers
Creators:	Creators Email Coletta, Marcella m.coletta@tigem.it
Date:	9 April 2017
Number of Pages:	87
Institution:	Università degli Studi di Napoli Federico II
Department:	Scienze Mediche Traslazionali
Dottorato:	Medicina clinica e sperimentale
Ciclo di dottorato:	29
Coordinatore del Corso di dottorato:	nome email Marone, Gianni marone@unina.it
Tutor:	nome email Parenti, Giancarlo UNSPECIFIED
Date:	9 April 2017
Number of Pages:	87
Keywords:	Malattia di Pompe; alfa glucosidasi acida; malattia da accumulo lisosomiale;
Settori scientifico-disciplinari del MIUR:	Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica Area 06 - Scienze mediche > MED/38 - Pediatria generale e specialistica
Date Deposited:	02 May 2017 08:17
Last Modified:	13 Mar 2018 10:29
URI:	http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/11668
DOI:	10.6093/UNINA/FEDOA/11668

Collection description

Le basi molecolari e biochimiche della malattia di Pompe sono ormai ben note ma la fisiopatologia della malattia, ad oggi, resta ancora sconosciuta e la stessa terapia ha un’efficacia limitata nei pazienti. Il lavoro è focalizzato sullo studio delle interazioni proteiche dell’alfa glucosidasi acida (GAA), sulla presenza dello stress ossidativo nella malattia e nell’identificazione di nuovi biomarcatori per l’individuazione della diagnosi e per seguire la progressione della malattia. I risultati ottenuti offrono nuovi spunti per la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e per l'individuazione di nuovi possibili target terapeutici.

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