Coletta, Marcella (2017) Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers. [Tesi di dottorato]

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Item Type: Tesi di dottorato
Lingua: English
Title: Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers
Creators:
CreatorsEmail
Coletta, Marcellam.coletta@tigem.it
Date: 9 April 2017
Number of Pages: 87
Institution: Università degli Studi di Napoli Federico II
Department: Scienze Mediche Traslazionali
Dottorato: Medicina clinica e sperimentale
Ciclo di dottorato: 29
Coordinatore del Corso di dottorato:
nomeemail
Marone, Giannimarone@unina.it
Tutor:
nomeemail
Parenti, GiancarloUNSPECIFIED
Date: 9 April 2017
Number of Pages: 87
Uncontrolled Keywords: Malattia di Pompe; alfa glucosidasi acida; malattia da accumulo lisosomiale;
Settori scientifico-disciplinari del MIUR: Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica
Area 06 - Scienze mediche > MED/38 - Pediatria generale e specialistica
Date Deposited: 02 May 2017 08:17
Last Modified: 13 Mar 2018 10:29
URI: http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/11668
DOI: 10.6093/UNINA/FEDOA/11668

Abstract

Le basi molecolari e biochimiche della malattia di Pompe sono ormai ben note ma la fisiopatologia della malattia, ad oggi, resta ancora sconosciuta e la stessa terapia ha un’efficacia limitata nei pazienti. Il lavoro è focalizzato sullo studio delle interazioni proteiche dell’alfa glucosidasi acida (GAA), sulla presenza dello stress ossidativo nella malattia e nell’identificazione di nuovi biomarcatori per l’individuazione della diagnosi e per seguire la progressione della malattia. I risultati ottenuti offrono nuovi spunti per la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e per l'individuazione di nuovi possibili target terapeutici.

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