Coletta, Marcella (2017) Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers. [Tesi di dottorato]
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| Tipologia del documento: | Tesi di dottorato |
|---|---|
| Lingua: | English |
| Titolo: | Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers |
| Autori: | Autore Email Coletta, Marcella m.coletta@tigem.it |
| Data: | 9 Aprile 2017 |
| Numero di pagine: | 87 |
| Istituzione: | Università degli Studi di Napoli Federico II |
| Dipartimento: | Scienze Mediche Traslazionali |
| Dottorato: | Medicina clinica e sperimentale |
| Ciclo di dottorato: | 29 |
| Coordinatore del Corso di dottorato: | nome email Marone, Gianni marone@unina.it |
| Tutor: | nome email Parenti, Giancarlo [non definito] |
| Data: | 9 Aprile 2017 |
| Numero di pagine: | 87 |
| Parole chiave: | Malattia di Pompe; alfa glucosidasi acida; malattia da accumulo lisosomiale; |
| Settori scientifico-disciplinari del MIUR: | Area 06 - Scienze mediche > MED/03 - Genetica medica Area 06 - Scienze mediche > MED/38 - Pediatria generale e specialistica |
| Depositato il: | 02 Mag 2017 08:17 |
| Ultima modifica: | 13 Mar 2018 10:29 |
| URI: | http://www.fedoa.unina.it/id/eprint/11668 |
| DOI: | 10.6093/UNINA/FEDOA/11668 |
Abstract
Le basi molecolari e biochimiche della malattia di Pompe sono ormai ben note ma la fisiopatologia della malattia, ad oggi, resta ancora sconosciuta e la stessa terapia ha un’efficacia limitata nei pazienti. Il lavoro è focalizzato sullo studio delle interazioni proteiche dell’alfa glucosidasi acida (GAA), sulla presenza dello stress ossidativo nella malattia e nell’identificazione di nuovi biomarcatori per l’individuazione della diagnosi e per seguire la progressione della malattia. I risultati ottenuti offrono nuovi spunti per la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e per l'individuazione di nuovi possibili target terapeutici.
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