Busiello, Rosanna (2006) Congenital immunodeficiencies and susceptibility to viral infections: definition of novel clinical entities in their pathogenic mechanism and molecular alteration. [Tesi di dottorato] (Inedito)

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Abstract

[ITALIANO] Le malattie di immunodeficienza primarie (PIDs) rappresentano un gruppo di molte sindromi eterogenee caratterizzate da uno sviluppo o da un difetto funzionale del Sistema immune. Sono state descritte più di 100 malattie ereditarie di immunodeficienza Il fenotipo clinico è altamente variabile, ed è influenzata da infezioni microbiche e suscettibilità ad allergie, malattie linfoproliferative o autoimmuni. La maggior parte di queste sindromi sono caratterizzate da una trasmissione monogenica e spesso determinano alterazione della risposta immune. Anche se la maggior parte di tali sindromi si manifesta nel corso dei primi mesi di vita ci sono molti altri disordini, di recente identificazione che si manifestano nel corso dell’età adulta. Accanto alle forme classiche in cui sono evidenti segni di immunodeficienza esistono diverse forme nelle quali il fenotipo di presentazione clinica risulta meno suggestivo di immunodeficit. In tali forme di malattia risulta più difficile fornire una diagnosi per cui molte di queste forme risultano non diagnosticate. Scopo di tale lavoro è stato quello di chiarire per alcuni di questi la correlazione fenotipo/genotipo, identificare marker biochimici per rendere possibile la diagnosi e eventualmente stabilire il meccanismo patogenetico alla base dello sviluppo di tali sindromi. / [ENGLISH] Primary immunodeficiency diseases (PIDs) represent a group of most eterogeneous syndromes characterized by development or functional defect of the Immune system. More than 100 inherited conditions described immunodeficiencies exist. Clinical presentation is highly variable, ranging from various patterns of microbial susceptibility to allergy, lymphoproliferation or autoimmune manifestation. The vast majority of these syndromes are monogenic and lead to defects in any aspect of the immune response. Although several form of them occur in the first time of life there are many other disorders in which the clinical manifestation develop during adulthood. Along with typical form of these syndromes, in which there are a clear signs of immune defect, there are several diseases in which the phenotypes are less suggestive of immunodeficiency. In these form it is very difficult make the diagnosis so many cases are misdiagnosed. In the course of this Phd program we try to better clarify for some of these complex phenotypes the correlation between genotype and phenotype, identify the biochemical biomarkers that make possible the diagnosis and eventually clarify the pathogenetic mechanism of these syndromes.

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